Аниридия — врожденная патология, связанная с отсутствием цветной части органа зрения — радужки. Болезнь изучена слабо, сложна и считается генетическим пороком развития. Некоторое время назад патология получила свое название, но первоначально она описывалась лишь как симптом прочих генных аномалий.
В настоящее время аниридия не рассматривается как исключительно дефект развития радужной оболочки глаза. Напротив, такой признак играет далеко не первостепенную роль.
Скрытые причины и симптомы аниридии способны вызвать тяжелые последствия для всего организма, в том числе — полную потерю зрения.
Опасность аниридии состоит и в том, что она часто сопровождается патологиями ЖКТ, мочеполовой, эндокринной систем и даже входит в комплекс симптомов, связанных с опухолевыми процессами.
Причины аниридии
Предпосылка развития аниридии — отклонение в развитии гена PAX6, который находится вверху 11-й хромосомы. Эта хромосома состоит из 2-х отделов — «р» и «q», при этом часть «р» короче, а «q» более длинная. Как известно, под генами понимают небольшие отсеки генетического материала, или ДНК, который отвечает за регулирование важнейших процессов в организме.
Еще в середине 19-го века аниридия была зафиксирована и описана как генная аномалия, и с того времени рассматривается в качестве прототипа аутосомно-доминантных геномных пороков. Вышеописанный ген РАХ6 отвечает за строение и функционирование будущего глаза плода, а также контролирует развитие части центральной нервной системы.
Соответственно, любые нарушения в строении гена РАХ6 приводят не только к необратимым аномалиям в структуре глаза, но и к дефективности ЦНС и даже отсутствию органов зрения.
Тип наследования гена РАХ6 — доминантный, поэтому лишь одной копии такого гена достаточно для развития патологии. Если же обе копии появляются с дефектами, форма заболевания у ребенка будет тяжелой. Чаще всего плод погибает во время родов или незадолго перед ними.
Если же ребенок родится, у него наблюдаются серьезные пороки развития — крупные уши, отсутствие глаз, недоразвитие мозга, носа, костей черепа.
Абсолютно любая аниридия — геномная патология, вызванная мутациями хромосом (отсутствие части 11-й хромосомы или непосредственно изменение составляющих гена РАХ6). У каждого человека имеется по 2 копии всех генов (от матери и от отца).
Если одна из них дефектная, а вторая — нормальная, при этом человек здоров, то аномальный ген подвержен рецессивному типу наследования, по-другому, одной копии такого гена недостаточно для развития какой-либо патологии. В том случае, если в аналогичной ситуации человек рождается больным, тип наследования гена — доминантный, и одной копии дефектного гена хватает, чтобы возникла болезнь.
Читайте также:
Мнение врачей:
Аниридия – редкое врожденное заболевание, характеризующееся отсутствием зрачка или его частичным отсутствием. У пациентов с аниридией зрачок может выглядеть как маленькая ямочка или быть полностью отсутствующим. Симптомы этого состояния могут включать чувствительность к свету, сниженное зрение, неправильное развитие радужки и другие аномалии глаза. Лечение аниридии направлено на улучшение зрения и уменьшение дискомфорта. Это может включать ношение специальных контактных линз, солнцезащитных очков, а также хирургические вмешательства для коррекции деформаций глаза. Регулярное наблюдение у офтальмолога необходимо для контроля состояния зрения и своевременного вмешательства.
Симптомы аниридии
Офтальмологические симптомы при аниридии могут включать:
- повышенную фоточувствительность глаз;
- неконтролируемые движения глазами (нистагм);
- снижение остроты зрения;
- косоглазие;
- уменьшение прозрачности роговой оболочки;
- катаракта и глаукома;
- беспричинное падение зрения (амблиопия);
- пороки строения хрусталика, сетчатки, зрительного нерва.
У некоторых больных развивается специфическая мимика — морщинки на лбу, сужение глазной щели, что появляется на фоне патологической реакции глаза на свет. Многие пациенты с аниридией всегда смотрят исподлобья.
Как правило, при заболевании роговая оболочка глаза не имеет сосудов, либо их количество патологически снижено. Большая часть сосудов не пронизывает роговицу, а присутствует на ее поверхности в виде наростов (паннусов).
В норме угол передней камеры глаза (место, находящееся между радужкой и роговицей) отвечает за поддержание требующегося внутриглазного давления и осушение жидкости в глазу. При аниридии отсутствие радужки и разрастание измененных сосудов приводит к нарушению оттока слезной жидкости, что влечет увеличение показателей давления и развитие глаукомы.
Патология может приводить также и к необратимым изменениям хрусталика глаза. Хрусталик — двояковыпуклая линза, находящаяся за радужкой, отвечающая за преломление поступающих на сетчатку световых лучей и отправку преобразованных сигналов в головной мозг при участии глазных нервов.
Аниридия вызывает смещение хрусталика (подвывих), поэтому со временем у больного может наблюдаться светонепроницаемость этой части глаза и появление катаракты.
При аниридии область сетчатки, контролирующая четкость зрения — ямка — также слаборазвита, поэтому к патологии присоединяется фовеальная гипоплазия, снижающая качество зрения. Аномалии претерпевает и зрительный нерв, что еще более усугубляет ситуацию.
В комплексе все эти отклонения и пороки развития приводят к тяжелым нарушениям работы органов зрения больного.
Опыт других людей
Аниридия, или отсутствие зрачка, является редким генетическим расстройством, при котором зрачок глаза не формируется или формируется неполноценно. Люди с аниридией часто испытывают чувство дискомфорта при ярком освещении из-за недостаточной защиты глаза. У них также может быть снижена острота зрения и проблемы с адаптацией к изменениям освещения.
Лечение аниридии направлено на улучшение качества жизни пациента. Это может включать ношение солнцезащитных очков, контактных линз или специальных очков с искусственным зрачком. Важно регулярно посещать офтальмолога для мониторинга состояния глаз и своевременного выявления возможных осложнений. Хотя аниридия не имеет полного излечения, современная медицина предлагает решения для улучшения комфорта и зрительных функций у пациентов.
Лечение аниридии
Терапия заболевания исключительно симптоматическая. Для ликвидации эстетического недостатка пациенту предлагается ношение специальных контактных линз, имитирующих присутствие зрачка своим окрасом.
Во взрослом возрасте может быть выполнена операция по реконструкции глаза — коллагенореконструкция. Параллельно проводится лечение сопутствующих заболеваний глаз, принимаются меры по раннему выявлению осложнений (глаукомы, катаракты).
Частые вопросы
Что такое аниридия?
Аниридия – это редкое врожденное заболевание глаза, при котором отсутствует часть или весь зрачок.
Каковы симптомы аниридии?
Симптомы аниридии могут включать: разницу в цвете радужной оболочки между глазами, затуманенное зрение, блики и чувствительность к свету.
Можно ли лечить аниридию?
На данный момент аниридия не поддается лечению, но существуют методы, которые могут помочь улучшить зрение, такие как контактные линзы и очки.
Полезные советы
СОВЕТ №1
При наличии симптомов аниридии, обязательно обратитесь к офтальмологу для диагностики и определения дальнейших шагов по лечению.
СОВЕТ №2
Помните, что раннее выявление аниридии и своевременное начало лечения могут значительно улучшить прогноз заболевания.
СОВЕТ №3
Поддерживайте здоровье глаз: соблюдайте режим работы и отдыха, употребляйте питательные вещества, не забывайте о профилактических осмотрах у врача.
